-
1 Seitelberger disease
болезнь Зейтельбергера
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии и др. последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента α-N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Seitelberger disease
-
2 Seitelberger disease
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии amaurotic idiocy и др. последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента -N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Seitelberger disease
См. также в других словарях:
Seitelberger disease — Seitelberger disease. См. болезнь Зейтельбергера. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Seitelberger disease — Sei·tel·ber·ger disease (ziґtəl bur″gər) [Franz Seitelberger, Austrian neuropathologist, 1916–2007] infantile neuroaxonal dystrophy; see under dystrophy … Medical dictionary
Seitelberger disease — infantile neuroaxonal dystrophy … Medical dictionary
болезнь Зейтельбергера — Seitelberger disease болезнь Зейтельбергера. НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии <amaurotic idiocy> и др. последствиям);… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
infantile neuroaxonal dystrophy — an autosomal recessive type of encephalopathy that is progressive and degenerative; symptoms begin in infancy with muscular hypotonia and arrested development, followed by dementia, blindness, spasticity, and ataxia. Pathologically it is… … Medical dictionary
болезнь Зейтельбергера — НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии и др. последствиям); наследуется по аутосомно рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента … Справочник технического переводчика
Neurofibrillary tangle — Microscopy image of a neurofibrillary tangle, conformed by hyperphosphorylated tau protein Neurofibrillary Tangles (NFTs) are aggregates of hyperphosphorylated tau protein that are most commonly known as a primary marker of Alzheimer s Disease.… … Wikipedia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration — Classification and external resources Pantetheine ICD 10 G … Wikipedia
Neurodegenerative Erkrankung — Als neurodegenerative Erkrankungen (griechisch νέυρο , néuro , „Nerv[en] “ und lateinisch dēgenerāre, „aus “ oder „entarten“) bezeichnet man eine Gruppe von meist langsam fortschreitenden, erblichen oder sporadisch auftretenden Erkrankungen des… … Deutsch Wikipedia
Theodor Meynert — Born June 15, 1833 Dresden … Wikipedia